我女儿出生第3天,在医院来了伙"新生儿疾病筛查中心"的人,收了50元,采足跟血.今天,27天,打电话.说我女儿可能是"先天性甲状腺功能低下",让去复查.我媳妇很着急,我觉得他们好象有来骗骗检查费的嫌疑.大家谁有过类似的经历吗?
热心网友
新生儿疾病筛查目前国内主要是进行甲状腺功能低下和笨丙酮尿症两项疾病的筛查。采血是生后72小时在婴儿足跟部采血。一般送到当地妇幼保健院进行集中检查。有可疑的进行复查。对于查出的疾病国家进行免费治疗。 这个政策是全国开展的，不是骗人的，请你尽快去复查。 一开始的收费在我们这里是包括复查的费用的。
热心网友
最好复查.
热心网友
[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(＞42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。母亲患甲亢而服药治疗的患儿可有甲状腺肿大，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。新生儿期可发现一些神经系统功能低下的征象，如活动少、呆滞、嗜睡...
热心网友
[临床表现] 先天性甲状腺功能低下主要表现为智力低下，生长发育迟缓及基础代谢率降低。胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(＞42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有黄疸、脐疝。母亲患甲亢而服药治疗的患儿可有甲状腺肿大，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。新生儿期可发现一些神经系统功能低下的征象，如活动少、呆滞、嗜睡、少哭且哭声低哑、腱反射降低、肌张力低下等。常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温不升＜之35C＝、皮肤呈花斑状、额纹多而似老人等。三个月后体格发育及精神发育迟滞逐渐明显，并逐渐出现特殊面容及神经系统症状。 患儿抬头、坐、走及出牙均较晚，前因闭合延迟，骨龄落后，身高低于同龄儿，且上身较长、上下身比例落后。至婴儿晚期出现巨舌症，面容粗犷，同时因眼距宽、眼脸裂小、鼻根低平、唇厚，大而宽厚的舌露于唇间而呈特殊面容。以后站立及行走姿势亦特殊:腰椎前突、 膝微屈，股内收，行走摇摆。皮肤臃肿 (粘液性水肿)、发黄 (胡萝卜素血症)、毛发稀、疏无光泽、前发际低。还可有心脏扩大、心率慢、出现杂音及心电低电压等。智力低下在甲状腺发育不全型患者申几乎毫不例外地出现，腺肿型患者中部分例外，如jPendred's综合征。患儿表情呆滞、反应迟钝，高兴时笑容出现时间亦明显延迟。语言功能发育差。 患儿常有肌无力，伴肌肉收缩和放松缓慢，故检查时有肌肉僵硬感，叩打时可出现特发性肌隆起。跟腱反射及复原亦缓慢，但不如成人甲低时明显。偶见肌萎缩。个别患儿出现假性肌肥大，以上肢肌和腓肠肌明显，见于Kocher-Debre-Semelangne综合征 (克汀病肌肥大综合征)。耳聋在一般先天性甲状腺功能低下患儿中不出现，但在地方性克汀病患者中却很常见。Pendred综合征中耳聋为特征性改变之一，患儿表现为先天性双侧神经性耳聋，外耳及前庭功能正常。据估计其造成的耳聋占先天性耳聋的7.5%，其发生机制不很清楚，但明显不同于其他甲低性耳聋，为独立的遗传因素而致，甲状腺素治疗无效。 患者还可出现其他锥体系和锥体外系表现，如跖反射阳性、共济运动障碍等。EEG示脑电波幅降低，α节律发育迟或无α节律，闪光刺激无反应。[实验室检查]l．X线检查:X线检查对诊断意义较大，同时也是一个实用的筛选方法。新生儿期可发现长骨(股骨选端、胫骨近端)化骨核阴性。6岁以下观察腕部，6岁以上同时观察肘部和膝;部，可见骨龄明显落后(常落后于同龄儿3年以上)。化骨核除了出现晚、较小之外，还可见斑点状骨骺，胸腰椎交界处惟体前缘变为鸟嘴样。颅骨可见颅缝裂开，出现缝间骨，蝶鞍大而呈圆形，牙萌出迟。2．甲状腺功能有关检查:血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值。(1)血清T4:正常值5~13pg/dl，本病常在5pg/dl以下，新生儿期＜6pg/dI即为减低，应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者，必要时可测定游离型T4。。(2)血清T3:正常值0.8~2.2ng/mI(80~2OOpg/dl)，其降低见于严重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。(3)血清TSH:正常值＜10微单位/ml，本病常＞20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间，表示甲状腺贮备功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高，甚至降低，则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低，TRH兴奋试验可帮助进一步定位。(4)吸131 I率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时＜12%，如＜2烤考虑先天性无甲状腺。(5)血清甲状腺球蛋白:如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常;如为阳性而T4。T3下降，TSH上升，说明有残余甲状腺组织。(6)过锝酸盐 (99mTc)或131 I扫描:用以检查甲状腺的大小、形状及有无异位。(7)其他:血糖降低、血胆固醇增高、血CKP及LDH增高，基础代谢率降低。此外心电图、脑电图也有一些改变。[诊断及鉴别诊断] 典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合X线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有甲状腺肿的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿甲状腺功能低下的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，以促进非战栗产热，但脐血TSH＞60微单位/mI或新生儿耳血筛查在生后l周TSH＞20微单位/ml，或1月内T4＜6pg/dl应考虑该病，并进行进一步全面检查。需要鉴别的一些情况或疾病:1、新生儿暂时性先天性甲低:极少见，甲低为暂时性。 ，2、下丘脑、垂体疾病:甲低一般不太严重，伴生长激素降低，TSH降低，TSH及TRH。兴奋试验可帮助确诊和定位。3、家族性TBG缺乏:为性连锁遗传性疾病，男病人为纯合子，TBG近完全缺乏;女性为杂合子，TBG中度缺乏。男:女=9:1。在新生儿其发病率为1/10000~14000。血T4降低，但TSH及游离T4正常，甲状腺功能正常，不需治疗。4、其他:注意与先天愚型、脑发育不全、垂体性侏儒、粘多糖病、苯丙酮尿症等影响智力及发育的疾病相鉴别。 ;[预 后] 该病的预后差异较大，但主要取决于两个方面的因素:一是发病时间，在发病机理中已讨论;二是治疗是否及时，这很大程度上取决于医疗条件及诊治水平。总的说来胎儿期发病的患几预后差些，如果生后一间能及时治疗智力可发育至大致正常水平。否则的话，"仅仅能将一个冷漠但无害的白痴变成一个野蛮而捣蛋的半白痴"。出生后起病的患儿预后则好些，尽管有时很难达高智商。病变的严重程度对预后也有一定的影响，异位甲状腺者最好，激素合成障碍者其次，无甲状腺者最差。预后估价同时还涉及儿个基础研究尚未解决的问题:五常发育所需甲状腺素水平;胎盘对甲状腺的透过率 (尽管一般情况下几乎不通透);变异的基因是否与智力有关。[治 疗] 主要是甲状腺素替代疗法，并需终生治疗。1． 腺素片:从小剂量开始，逐"渐达维持剂T，以防不适应而出现心力衰竭等反应(特别在久病、基础代谢低下者)。开始剂量「般2~3mg/kg/日，1~2周增加5mg，至维持量6~7mg//kg/日。由于甲状腺素片中T3，T4。含量不稳定，故应坚持临床观察及T4。TSH监测，使TSH维持正常，T4。在正常高值。以免剂量过小达不到疗效，或剂量过大而造成负氮平衡、骨骺熟过快。过量还可有腹泻、心悸、多汗、发热等甲亢症状。个别患者有过敏反应。2． 甲状腺素钠:其0.lmg剂量等于甲状腺素片gOmg，比甲状腺素片好。3． 三碘甲腺原氨酸(T，):适用于有甲状腺肿而产生压迫症状者，20~25Pg相当于甲状腺片60m9,作用快，消失亦快。4． 在摄碘或脱碘障碍的腺肿型患者应补充碘以补充不足和丢失，以便激素合成。并可能使脱碘障碍者甲状腺肿消失。5． 其他:补充各种维生素、核黄素及矿物质，保证热卡、蛋白质供应。加强教育，促进智力恢复。